MEDİMAGAZİN - Otoimmün diyabet olarak da bilinen Tip 1 diyabet, vücudun bağışıklık sisteminin yanlışlıkla pankreastaki insülin üreten hücrelere saldırdığı amansız bir durum. Ömür boyu süren bu savaş, komplikasyonları önlemek için sürekli kan şekeri takibi ve insülin enjeksiyonu gerektiriyor.
Bu keşfin benzersiz yönü kardeşlerin genetik yapısında yatıyor. Bilinen diğer vakalardan farklı olarak, bu kardeşler bağışıklık sisteminin düzenlenmesinde çok önemli bir rol oynayan PD-L1 adlı önemli bir gende mutasyon taşıyorlar.
İngiltere'deki Exeter Üniversitesi'nden Dr. Matthew Johnson, bu bulgunun önemini vurgulayarak şunları söyledi:
“Benzer vakalar için dünyayı taradık ama hiçbirini bulamadık. Bu kardeşler, bu genin insanları nasıl etkilediğini anlamak için eşi benzeri görülmemiş bir fırsat sunuyor.”
Bağışıklık sistemleri incelendi
PD-L1 geni normalde bağışıklık sistemi üzerinde bir fren görevi görerek vücudun kendi dokularına saldırmasını engeller. Ancak bu kardeşlerde mutasyonun bu işlevi devre dışı bıraktığı ve otoimmün diyabetin erken başlamasına yol açtığı görülüyor.
New York'taki Rockefeller Enstitüsü ve King's College London'dan ortak araştırmacılar, yaygın düzensizlik beklentisiyle kardeşlerin bağışıklık sistemlerini inceledi. Şaşırtıcı bir şekilde, diyabet dışında kardeşlerin bağışıklık sistemlerinin nispeten normal göründüğünü buldular.
Rockefeller Üniversitesi'nden Dr. Masato Ogishi, “Bu keşif PD-L1'in otoimmün diyabeti önlemedeki rolüne ışık tutmakla kalmıyor, aynı zamanda tedavi için yeni yollar açıyor” dedi.
Yeni tedavilerin önünü açabilir
King's College London'dan Profesör Timothy Tree ise şunları ekledi: “PD-L1'in pankreasta nasıl işlev gördüğünün anlaşılması, bu yolu hedef alan yenilikçi tedavilerin önünü açabilir ve potansiyel olarak diyabetin başlamasını önleyebilir.”
Bu araştırmanın sonuçları diyabet tedavisinin ötesine uzanıyor. Diabetes UK Araştırma İletişimi Başkanı Dr. Lucy Chambers, “Bu bulgular, daha etkili ve hedefe yönelik tedaviler sunarak tip 1 diyabet tedavisinde devrim yaratabilir” dedi.
Ayrıca bu keşif, ilaç geliştirmede insan genetik kanıtlarının öneminin altını çiziyor. Helmsley Programından Ben Williams, “Bu çalışma, PD-L1'in tip 1 diyabet tedavisi için umut verici bir hedef olduğuna dair ikna edici kanıtlar sunmakta ve bu zorlu hastalığın yükünü hafifletmek için umut vermektedir” dedi.
